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Qué es el insomnio familiar fatal?

insomnio-relojEl insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que pertenece al grupo de patologías conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles. Produce una degeneración del sistema nervioso que se manifiesta por una alteración severa del ritmo circadiano (ritmo sueño-vigilia), acompañada de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) de severidad progresiva, así como de hipertermia y sudoración y trastornos endocrinológicos. El insomnio deteriora progresivamente la salud de aquel que la padece hasta hacerle entrar en coma y provocarle la muerte. 

El insomnio familiar fatal fue descrito por primera vez en el año 1986 en una familia italiana de la región del Véneto. Afecta a ambos sexos y normalmente aparece en la edad adulta, aunque se han descrito casos de aparición infantil y juvenil. Hasta la fecha hay identificadas en España unas veinte familias afectadas. 

La manifestación principal es el insomnio progresivo e intratable: el paciente es incapaz de conciliar el sueño, aunque quiere hacerlo, cierra los ojos e intenta adormecerse, las alucinaciones y las crisis respiratorias le devuelven a un estado de vigilia.  Las funciones cognitivas se van alterando irreversiblemente, con trastornos en la atención y la memoria, depresión y alteraciones de la conducta por lo que en épocas pasadas estos pacientes eran considerados dementes. La enfermedad también origina alteraciones endocrinológicas que se deben a la pérdida del ritmo circadiano en la secreción de ciertas hormonas como melanina, prolactina y hormona del crecimiento, además de aumento de la secreción de cortisol (la hormona del estrés). 

Como sucede con tantas otras enfermedades raras, no existe actualmente un tratamiento que pueda curar o controlar el insomnio familiar fatal.

 

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